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Le déficit héréditaire de l’Antithrombine III fut découvert en 1965 par Egeberg. Il touche environ 0,3% de la population générale. La transmission est génétique et autosomale dominante, c’est-à-dire directement des parents aux enfants. C’est probablement la mutation la plus grave, celle-ci entraine 3% des TVP (Thrombose Veineuse Profonde). Le risque de TVP pour les personnes déficitaires en Antithrombine III est multiplié par 20 par rapport à des personnes non déficitaires. Environ 50% des personnes déficitaires développeront une TVP avant l’âge de 25 ans.